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掀起你的盖头来——聊聊遗传之“染色体”病

2021-01-29 18:31:11

熟话说:“种瓜得瓜,种豆得豆”。虽然是我们习以为常的自然现象,但确是老百姓对遗传这种现象观察的最直观、朴素的表现。


说到遗传,就得聊聊“染色体”。


什么是染色体?

染色体(chromosome)来源于有核细胞的细胞核内的特殊物质染色质,在细胞分裂的某个阶段经特殊处理、染色,可以利用显微镜看见它,被形象地称之为染色体。

我们的遗传信息也称之为遗传密码的脱氧核糖核酸(DNA)就藏在染色质、染色体里面。聚集浓缩的过程就是把成百上千的DNA分子折叠,最终形成染色体。


我们正常人有46条(23对)染色体,22对常染色体男女共有,而其中一对性染色体(XX或XY)决定了我们性别的不同。

每条染色体大小不一样,所携带的基因从几百个到数千个不等。全基因组约120000多个基因(其中已知的约25000个),30亿个碱基对。我们每个个体的基因组中99.9%的部分一致,遗传变异的差异只有0.1%,也就是这0.1%不仅决定了个体的独一无二的特性,也决定了我们的疾病。

我们人染色体按大小结构还被划分成A、B、C、D、E、F、G共7组,A组最大,G组最小。而发生数目或结构异常在越大的染色体,后果越严重。



形象地说,我们的生老病死都藏在遗传密码里,染色体又是这些密码的载体。既然是载体,如果发生结构或者数目的异常,就可能直接导致我们的遗传物质发生根本的改变——染色体病由此而来。

数目异常的染色体病

1.       整倍体异常:人有46条即23对染色体,一半来自父亲(精子)一半来自母亲(卵子),被2整除,是二倍体细胞。如果成倍增加23条(68条)就是3倍体,依此类推。可能因为双雄受精、双雌受精、核内复制而成。因为打破了遗传物质的平衡三倍体以上的细胞或个体,会出现严重的异常。比如流产、宫内严重生长受限、胎死宫内等等,一般活不到出生。


2.       非整倍体异常

① 常染色体数目异常:1号到22号染色体发生的数目异常,多见三体(三条)。在早期流产的胚胎中16三体最常见;21-三体是发生率较高的常染色体三体疾病,又称为唐氏综合征。患胎往往能存活到出生,发生率孕母的年龄明显相关。患者有着典型的面容,眼距宽、塌鼻、眼裂小、眼外侧上斜,舌胖、常伸出口外,流涎多。患者严重智力低下,有的还伴有先心、免疫力低下,40岁以后白血病及阿茨海默症发病率高。另外两个常见的常染色体三体还有13三体、18三体,都是出生缺陷防控需要进行产前筛查的主要染色体疾病。


② 性染色体数目异常:正常男性的性染色体为XY,正常女性的性染色体为XX,发生在X或Y染色体上的数目异常称为性染色数目异常,主要影响在性腺(卵巢或睾丸)功能以及生育后代方面。


ü  “特纳综合征”为常见的性染色体异常,即45,X(缺了一条性染色体),一部分在宫内表现为水肿、胎死宫内,一部分可存活出生。患者主要表现就是身高发育落后、卵巢发育不良。治疗干预要在青春期前关注生长发育状况并给与积极处理,使用生长激素及雌性激素,使患者能有正常身高、第二性征正常发育,有正常的学习工作生活。

ü  “克氏综合征”即47,XXY,有三条性染色体。为男性先天性曲细精管发育不全,性腺功能低下。根本问题就是睾丸发育不良,导致男性不育。对患者的心理干预包括培养男性阳刚之气以及借助人工辅助生殖,帮助其生育健康后代。

结构异常的染色体病:每条染色体有其独特的形状特征(条带)、大小,一旦这个形态特征发生改变有可能导致遗传物质的增加或减少,从而导致疾病。比如说:

ü  第5号染色体短臂缺失:又称5p-综合征或猫叫综合征。婴儿期有猫叫样哭声、智力发育迟缓;眼距宽、外眼角下斜、内眦赘皮、腭弓高、下颌小。50%伴先天性心脏病。


ü  13号环状染色体:如果13号染色体的两个末端发生断裂后,彼此粘合成无着丝粒碎片,而带着着丝粒的部分可通过两断端的粘合形成环状染色体。主要表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容。


总之,无论是染色体数目的异常还是结构异常,只要是发生了遗传物质的增多和减少,就会导致平衡打破,发生疾病。


有关染色体的知识,你get到了吗?医学遗传与产前诊断中心 田矛 染色体核型图由医学遗传与产前诊断中心实验室提供)





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